Orphanet: Gangliosidosis GM1 tipo 2
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Gangliosidosis GM1 tipo 2

Definición de la enfermedad

La gangliosidosis GM1 tipo 2 es una forma clínicamente variable de la gangliosidosis GM1 (consulte este término) de aparición en la infancia o la niñez, caracterizado por un desarrollo inicial normal y una regresión psicomotora entre los siete meses y los tres años de edad.

ORPHA:79256

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Gangliosidosis GM1 infantil tardía
    • Gangliosidosis GM1 juvenil
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E75.1
  • OMIM: 230600
  • UMLS: C0268272
  • MeSH: -
  • GARD: 10126
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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