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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib

Definición de la enfermedad

La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo b, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1b, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase este término).

ORPHA:79259

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de G6P tipo Ib
    • Deficiencia de G6P translocasa
    • Deficiencia de G6PT
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib
    • GSD por deficiencia de G6P tipo 1b
    • GSD por deficiencia de G6P tipo Ib
    • GSD por deficiencia de G6PT
    • GSD tipo 1 no a
    • GSD tipo 1b
    • GSD tipo Ib
    • GSDIb
    • Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1b
    • Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
    • Glucogenosis tipo 1b
    • Glucogenosis tipo Ib
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232220  232240
  • UMLS: C0268146
  • MeSH: -
  • GARD: 2515
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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