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Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil

Definición de la enfermedad

La lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil (LCNI) es una forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) caracterizada por iniciarse durante la segunda mitad del primer año de vida y por un rápido deterioro de las capacidades mentales y motoras que conduce a la pérdida de todas las habilidades psicomotoras.

ORPHA:79263

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Hagberg-Santavuori
    • Enfermedad de Santavuori
    • Enfermedad de Santavuori-Haltia
    • INCL
    • LNC infantil
    • NCL infantil
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E75.4
  • OMIM: 214200  256730
  • UMLS: C0268281  C2931673
  • MeSH: C537948
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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