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Síndrome de Sanfilippo tipo C

ORPHA:79271

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de HGSNAT
    • Deficiencia de heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
    • MPS3C
    • MPSIIIC
    • Mucopolisacaridosis tipo 3C
    • Mucopolisacaridosis tipo IIIC
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E76.2
  • CIE-11: 5C56.3Y
  • OMIM: 252930
  • UMLS: C0086649
  • MeSH: -
  • GARD: 7073
  • MedDRA: -

Resumen

Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3

Información detallada

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  • English (2019) - GeneReviews

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  • English (2023) - PROQOLIDTM
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