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Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
Definición de la enfermedad
Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) muy poco frecuente y grave caracterizada por una distrofia neuroaxonal infantil.
ORPHA:79279
Nivel de clasificación: Subtipo de trastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia de este defecto es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito menos de 20 casos de deficiencia de deficiencia de NAGA.
Descripción clínica
La enfermedad se presenta con retraso psicomotor en torno a los 9 meses de edad y más tarde, a la edad de 2 años, con retroceso del desarrollo. Otras manifestaciones siguen entre los 4-10 años, incluyendo hipotonía muscular, espasticidad, nistagmo, estrabismo, mioclonía, convulsiones tónico-clónicas, ceguera cortical y sordera, atrofia óptica y cerebral, pérdida de contacto con el medio ambiente y postura de decorticación. No se ha descrito ninguna visceromegalia o engrosamiento de los rasgos.
Etiología
La deficiencia de NAGA tipo 1 está causada por una mutación en homocigosis en el gen NAGA (22q13.2) que da lugar a una sustitución Glu a LYs en la posición 325 (p.E325K), causando disfunción, inestabilidad y una rápida degradación de la proteína lisosomal NAGA.
Consejo genético
El patrón de herencia es autosómico recesivo y es posible el consejo genético.
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