x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual y convulsiones.

ORPHA:79284

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
    • Defecto CblF
    • Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF
    • Defecto de cobalamina F
    • Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.1
  • OMIM: 277380
  • UMLS: C1848578
  • MeSH: -
  • GARD: 3584
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento