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GCS1-CDG

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar ojival, retrognatia), hipoplasia genital, convulsiones, dificultades en la alimentación, hipoventilación, hipogammaglobulinemia grave con edema generalizado y una mayor resistencia a determinadas infecciones víricas (especialmente a virus encapsulados). La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen MOGS (2p13.1).

ORPHA:79330

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-IIb
    • CDG2B
    • Deficiencia de glucosidasa 1
    • Síndrome CDG tipo IIb
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 606056
  • UMLS: C1853736
  • MeSH: -
  • GARD: 10767
  • MedDRA: -

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