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Condrodisplasia punctata tipo Toriello

Definición de la enfermedad

La condrodisplasia punctata tipo Toriello, es un síndrome de displasia ósea primaria no rizomélico poco frecuente caracterizado por calcificaciones epifisarias punteadas en asociación con anomalías faciales menores, talla baja y coloboma ocular. Además, los afectados presentan condrodisplasia punctata, braquicefalia, perfil facial plano con nariz pequeña, párpados inferiores planos y orejas de implantación baja, retraso del desarrollo, braquitelefalangia y pliegues palmares profundos. Tambien se ha descrito asociación con enfermedades cardíacas congénitas complejas y anomalías del sistema nervioso central (incluida la ausencia parcial de cuerpo calloso, vermis pequeño, agrandamiento de la cisterna magna y/o de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales).

ORPHA:79347

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q77.3
  • OMIM: 215105
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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