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Síndrome de displasia ectodérmica

Definición de la enfermedad

El término ''displasia ectodérmica'' define un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel y sus anejos, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de dos o más derivados ectodérmicos, que incluyen el cabello, los dientes, las uñas, las glándulas sudoríparas y sus estructuras modificadas (es decir, las glándulas ceruminosas, mamarias y ciliares). El espectro de manifestaciones clínicas es amplio y puede incluir manifestaciones adicionales de otras estructuras ectodérmicas, mesodérmicas y endodérmicas.

ORPHA:79373

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 6-9 / 10 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C0013575
  • MeSH: D004476
  • GARD: 6317
  • MedDRA: 10010452

Información detallada

Artículo para profesionales

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