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Síndrome de displasia ectodérmica
Definición de la enfermedad
El término ''displasia ectodérmica'' define un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel y sus anejos, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de dos o más derivados ectodérmicos, que incluyen el cabello, los dientes, las uñas, las glándulas sudoríparas y sus estructuras modificadas (es decir, las glándulas ceruminosas, mamarias y ciliares). El espectro de manifestaciones clínicas es amplio y puede incluir manifestaciones adicionales de otras estructuras ectodérmicas, mesodérmicas y endodérmicas.
ORPHA:79373
Nivel de clasificación: Grupo de trastornosResumen
Epidemiología
La prevalencia global de las displasias ectodérmicas se desconoce, pero parece ser rara, con una incidencia acumulativa estimada de 1/1.429. Se ha catalogado más de 120 displasias ectodérmicas clínica o genéticamente diferentes.
Descripción clínica
En las displasias ectodérmicas, la piel se presenta normalmente seca, con escamas superficiales y tendencia a la dermatitis. El cabello suele ser escaso (hipotricosis) y de crecimiento lento, con una tendencia hacia la alopecia no inflamatoria de aparición temprana o congénita. Los dientes crecen lentamente y son incompletos (hipo-, oligo y anodoncia; ver estos términos); suelen ser displásicos (dientes en forma de cono o clavija) y presentan displasia en el esmalte. Las uñas tienen un amplio espectro de características, entre ellas distrofia, engrosamiento o ausencia total. Las glándulas ecrinas pueden ser menos de las normales o estar completamente ausentes, lo que provoca hipohidrosis y anhidrosis, respectivamente. Otras manifestaciones de la afectación de las glándulas sudoríparas son mamas y pezones hipoplásicos y estenosis o agenesia de las vías lagrimales. Se puede observar otros muchos rasgos ectodérmicos adicionales, como acantosis nigricans (ver este término), hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies o hamartomas/neoplasias de la piel. Si bien gran parte de las displasias ectodérmicas son enfermedades con manifestaciones únicamente en la piel, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas, muchas características de las displasias ectodérmicas son síntomas acompañantes de muchas enfermedades sindrómicas con afectación sistémica.
Etiología
Más de 53 genes y 3 regiones cromosómicas son responsables de la mayoría de displasias ectodérmicas, ya que a partir de las mutaciones de un solo gen se pueden producir fenotipos diferentes.
Métodos diagnósticos
La clasificación actual del síndrome de displasia ectodérmica se basa en las características clínicas, aunque se ha propuesto una clasificación genética, igualmente significativa, basándose en la función genética.
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