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Síndrome de Saethre-Chotzen

Definición de la enfermedad

El síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es un síndrome de craneosinostosis hereditaria que se caracteriza por una sinostosis, uni o bilateral, precoz, de las suturas coronales, asimetría facial, ptosis, estrabismo y orejas pequeñas con la raíz del hélix prominente, además de otras manifestaciones menos comunes.

ORPHA:794

  • Sinónimos:
    • ACS3
    • Acrocefalosindactilia tipo 3
    • SCS
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 101400
  • UMLS: C0175699
  • MeSH: -
  • GARD: 7598
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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