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Epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilórica

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica es un suptipo grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ, consulte este término) caracterizado por la aparición generalizada de ampollas al nacer y atresia congénita del píloro y rara vez de otros segmentos del tracto gastrointestinal.

ORPHA:79403

  • Sinónimos:
    • Epidermólisis bullosa juntural - atresia pilórica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.8
  • OMIM: 226730
  • UMLS: C1856934
  • MeSH: -
  • GARD: 9694
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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