x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva invertida (RDEB-I) es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por la formación de ampollas y erosiones que están confinadas principalmente a los pliegues de la piel, la base del cuello, la parte superior de la espalda, y el área lumbosacra.

ORPHA:79409

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa distrófica invertida
    • Epidermólisis bullosa distrófica invertida recesiva
    • RDEB invertida
    • RDEB-I
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.2
  • OMIM: 226600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento