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La prevalencia mundial de OCA1 se estima en 1/40.000. Se considera que el OCA tipo 1A (OCA1A) representa aproximadamente la mitad de los casos totales de OCA1 entre los pacientes caucásicos no hispanos.

Los pacientes presentan la piel y el cabello blancos al nacimiento. El iris es de color azul a rosado y completamente translúcido. Estos rasgos se mantienen a lo largo de la vida del individuo. El nistagmo puede estar presente al nacer o desarrollarse en los primeros 3 o 4 meses de vida, persistiendo toda la vida, aunque suele ralentizarse después de la infancia y es menos notorio cuando la persona está relajada y descansada. La agudeza visual varía entre 20/100 y 20/400 y a menudo se da estrabismo alternante. La reducción de la agudeza visual está asociada a una hipoplasia foveal. La fotofobia grave es común. Los nevos y las efélides aparecen con frecuencia, aunque no están pigmentados y son rosados. Los individuos no se broncean y, si no se siguen unos métodos adecuados de protección solar, la piel se torna rugosa, áspera, tosca, pudiendo desarrollar queratosis solares. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinomas de células basales y escamosas, aunque los melanomas son poco frecuentes.

El OCA1A está causado por una mutación en el gen TYR (11q14.2) que codifica la tirosinasa. La mutación resulta en un polipéptido de enzima tirosinasa completamente inactivo o incompleto. Los melanocitos no contienen melanina, ya que sin esta enzima la vía de biosíntesis de la melanina está bloqueada.

El diagnóstico del OCA1A se basa en los hallazgos clínicos característicos y en las pruebas genéticas confirmatorias. El examen oftalmológico revela visualización de los vasos sanguíneos coroideos, pigmentación retiniana reducida e hipoplasia foveal. El estrabismo alternante, la visión estereoscópica reducida y un potencial evocado visual (PEV) alterado están asociados a la característica desviación de los nervios ópticos en el quiasma. Las pruebas genéticas suelen ser necesarias para diagnosticar correctamente este subtipo.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y el albinismo ocular ligado al cromosoma X (XLOA), y síndromes que manifiestan albinismo, tales como los síndromes de Hermansky-Pudlak 1-11, el de Chediak-Higashi, el de Griscelli 1-3, y el de Waardenburg tipo II.

El diagnóstico prenatal es posible en embarazos de riesgo mediante pruebas genéticas.

Este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva. Se debe ofrecer consejo genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causal de la enfermedad) informándoles que existe un riesgo del 25% en cada embarazo de tener un hijo afecto.

Es necesario realizar un examen oftalmológico anual y usar lentes correctoras o gafas para mejorar la agudeza visual. Las gafas con cristales oscuros pueden ser necesarias para aliviar la fotofobia. Puede realizarse cirugía para el estrabismo por razones funcionales o cosméticas. La protección de la luz solar es imprescindible y los pacientes deben cubrirse y usar protector solar en la piel expuesta para evitar quemaduras y reducir el riesgo de cáncer de piel. También se deben realizar exámenes cutáneos anuales para poder identificar cualquier lesión pre-maligna o maligna.

El OCA1A no es potencialmente mortal, a menos que se desarrollen neoplasias malignas, y permanece estable después de la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden suponer un importante impacto en la vida diaria del paciente.