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La prevalencia estimada del albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2) es de 1/38.000-1/40.000 en la mayoría de las poblaciones, excepto en la población africana que presenta una prevalencia mayor de 1/3.900-1/1.500.

La pigmentación de la piel y del cabello varía de muy escasa a casi normal. La mayoría de los lactantes desarrolla nistagmo antes de los 3 a 4 meses de edad, que puede comenzar como un movimiento rápido, aunque por lo general se ralentiza con el tiempo. El estrabismo y la falta de atención visual también se manifiestan en los primeros seis meses de vida. La agudeza visual en la edad adulta suele oscilar entre 20/60-20/100 y no es progresiva. El color del iris varía de azul a marrón. En todos los neonatos la pigmentación del cabello va de amarillo claro a marrón claro y el color de la piel es blanco cremoso. El color del cabello puede oscurecerse con el tiempo, aunque permanece sin cambios después de la adolescencia. Los pacientes de origen africano manifiestan un fenotipo de cabello y piel castaño claro con iris grisáceo, conocido como OCA marrón (BOCA), que forma parte del espectro de OCA2. Los pacientes con BOCA pertenecientes a otras etnias presentan una pigmentación casi normal. Con el tiempo, la exposición al sol puede provocar piel rugosa, áspera y tosca así como queratosis solares. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células basales y escamosas, pero el melanoma es poco frecuente.

El OCA2 está causado por una mutación en el gen OCA2, que codifica la proteína OCA2. La función precisa de esta proteína es desconocida, sin embargo, diversos estudios han descrito posibles papeles en el mantenimiento del pH intramelanosomal adecuado o de la matriz de la estructura de los melanosomas. Los pacientes con OCA2 tienen melanocitos que aún producen pequeñas cantidades de melanina, pero es principalmente feomelanina amarilla.

Los hallazgos clínicos característicos y las pruebas genéticas son la base del diagnóstico del OCA2. El examen oftalmológico revela vasos sanguíneos coroideos visibles, disminución de la pigmentación retiniana e hipoplasia foveal. El estrabismo alternante, la visión estereoscópica reducida y la alteración del potencial evocado visual (PEV) están asociados a la característica desviación del nervio óptico en el quiasma. Las pruebas genéticas que ponen de manifiesto una mutación del gen OCA2 permiten confirmar el diagnóstico del OCA2 y distinguirlo de otras formas de OCA.

El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de OCA y el albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X (XLOA), así como aquellos síndromes que presentan albinismo como característica, tales como el síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Griscelli y el síndrome de Waardenburg tipo II. El fenotipo BOCA también puede observarse en el OCA3.

El diagnóstico prenatal es posible si se conoce la mutación causal de la enfermedad en el progenitor.

El OCA2 se hereda de forma autosómica recesiva y se recomienda proporcionar consejo genético a las parejas de riesgo (ambos individuos son portadores de una mutación causal de la enfermedad), informándoles que existe un riesgo del 25% en cada embarazo de tener un hijo afecto.

A día de hoy, no se dispone de ningún tratamiento curativo para el OCA. La protección solar es imprescindible y los pacientes deben cubrirse con ropa y usar protector solar en la piel expuesta para evitar quemaduras y reducir el riesgo de cáncer de piel. También se debe realizar exámenes cutáneos anuales para poder identificar cualquier lesión pre-maligna o maligna. También está indicado realizar un examen oftalmológico periódico y usar lentes correctoras o gafas para mejorar la agudeza visual. Es posible que se necesiten gafas con cristales oscuros para aliviar la fotofobia. Puede realizarse cirugía para el estrabismo por razones funcionales o cosméticas.

La enfermedad no es potencialmente mortal y se estabiliza después de la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales tienen un efecto sobre la calidad de vida del paciente.