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Albinismo oculocutáneo tipo 2

Definición de la enfermedad

El albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2), un tipo de OCA (consulte este término), es la forma más frecuente de OCA en la población africana, y se caracteriza por hipopigmentaciíon variable de la piel y el pelo, numerosos cambios oculares característicos y decusación errónea del nervio óptico en el quiasma.

ORPHA:79432

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • OCA2
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 203200
  • UMLS: C0268495
  • MeSH: C537730
  • GARD: 4038
  • MedDRA: -

Información detallada

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Artículo para profesionales

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