Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia mundial del OCA1 se estima en 1/40.000. Se considera que el OCA1B representa alrededor de la mitad de todos los casos de OCA1 entre pacientes caucásicos no hispanos.

Los neonatos tienen el pelo blanco o amarillo muy claro, pero con la edad el pelo puede oscurecerse a rubio o castaño claro. Las pestañas pueden ser más oscuras que el cuero cabelludo y las cejas. La piel permanece de color blanco cremoso, pero es posible algo de bronceado junto con pecas y nevus pigmentados. A veces, el nistagmo es visible al nacer, pero en otros casos no lo es hasta los 3 o 4 meses de edad; sigue presente a lo largo de la vida pero se ralentiza con la edad y suele ser más detectable en momentos de estrés, ira o cansancio. El color del iris es azul al nacer y puede cambiar a marrón o pardo-verdoso o permanecer sin cambios. La agudeza visual varía desde 20/100 a 20/200. Con el tiempo, la piel se vuelve dura y rugosa si no se protege del sol. Los pacientes tienen un riesgo incrementado de desarrollar carcinomas basales y de células escamosas, pero los melanomas no son habituales.

El OCA1B está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.2 que codifica la tirosinasa. La mutación causa la producción de una enzima tirosinasa parcialmente activada o hipomórfica que conduce a la formacion mínma de melanina en melanocitos.

Para diagnosticar OCA1B se utilizan los hallazgos clínicos característicos junto con test genéticos confirmatorios. El examen oftalmológico revela visualización de los vasos sanguíneos coroideos, pigmentación retiniana reducida e hipoplasia foveal. El estrabismo alternante, la reducida visión estereoscópica, y un potencial evocado visual (VEP) alterado están asociados con la característica decusación errónea del nervio óptico en el quiasma. Los test genéticos son necesarios para obtener un diagnóstico definitivo, ya que algunos pacientes OCA1B tienen un cierto grado de variación fenotípica que puede llevar a confusión para distinguirlo de otras formas de OCA. Esta superposición de los síntomas clínicos hace hincapié en la importancia del análisis genético en el diagnóstico del albinismo.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y albinismo ocular ligado al X (XLOA) así como síndromes con albinismo como rasgo, como los síndromes de Hermansky-Pudlak 1-9, de Chediak-Higashi, de Griscelli 1-3, y de Waardenburg tipo II (consulte estos términos).

Es teóricamente posible un test prenatal para embarazos de riesgo mediante test genético molecular aunque no hay informes de que se haya realizado.

Este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético está disponible.

Es necesario un examen oftalmológico anual y se prescriben lentes correctivas o gafas para mejorar la agudeza visual. Pueden ser necesarias gafas oscuras para aliviar la fotofobia. Puede realizarse cirugía para el estrabismo por razones funcionales o cosméticas. La protección solar es imperativa y los pacientes deben cubrirse y ponerse crema solar en la piel expuesta para prevenir quemaduras y reducir el riesgo de cáncer de piel. Deben realizarse también exámenes anuales de la piel para identificar cualquier lesión pre-cancerosa o cancerosa.

El OCA1B no es potencialmente mortal y permanece estable tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto importante en la vida diaria del paciente.