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La prevalencia mundial de OCA1 se estima en 1/40.000. Se considera que el OCA1B representa aproximadamente la mitad de todos los casos de OCA1 en los pacientes caucásicos no hispanos.

Los neonatos tienen el cabello blanco o amarillo muy claro, aunque con la edad puede oscurecerse a rubio o castaño claro. Las pestañas pueden ser más oscuras que el cabello y las cejas. La piel permanece de color blanco cremoso, aunque es posible un mínimo de bronceado junto con pecas y nevos pigmentados. En ocasiones, el nistagmo es visible al nacimiento, pero en otros casos no se manifiesta hasta los 3- 4 meses de edad, persistiendo toda la vida, aunque se ralentiza con la edad y suele ser más notorio en momentos de estrés, enfado o cansancio. El color del iris es azul al nacer y puede cambiar a marrón bronceado o verde avellana o no sufrir ningún cambio. La agudeza visual varía de 20/100 a 20/200. Con el tiempo, la piel puede volverse rugosa, áspera y tosca, si no se siguen los procedimientos de protección solar. Los pacientes presentan un mayor riesgo de desarrollar carcinomas de células basales y escamosas, aunque los melanomas son poco frecuentes.

El OCA1B está causado por una mutación del gen TYR, localizado en el cromosoma 11q14.2 que codifica la tirosinasa. La mutación provoca la producción de una enzima tirosinasa parcialmente activa o hipomórfica que resulta en una síntesis mínima de melanina en los melanocitos.

Los hallazgos clínicos característicos junto con las pruebas genéticas confirmatorias son la base para el diagnóstico del OCA1B. El examen oftalmológico revela la visualización de los vasos sanguíneos coroideos, pigmentación retiniana reducida e hipoplasia foveal. El estrabismo alternante, la visión estereoscópica reducida y un potencial evocado visual (PEV) alterado se asocian a la característica desviación de los nervios ópticos en el quiasma. Las pruebas genéticas moleculares son necesarias para obtener un diagnóstico definitivo, ya que algunos pacientes con OCA1B tienen un cierto grado de variación fenotípica que puede llevar a confusión y distinguirlo de otras formas de OCA. Este solapamiento de síntomas clínicos enfatiza la importancia del análisis genético en el diagnóstico del albinismo.

El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de OCA y el albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X (XLOA), así como síndromes que manifiestan albinismo como característica, tales como los síndromes de Hermansky-Pudlak 1-11, el síndrome de Chediak-Higashi, los síndromes de Griscelli 1-3 y el síndrome de Waardenburg tipo II.

El diagnóstico prenatal es posible en embarazos de riesgo mediante pruebas genéticas moleculares.

El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se recomienda ofrecer consejo genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causal de la enfermedad) informándoles que existe un riesgo del 25% en cada embarazo de tener un hijo afecto.

Es necesario realizar un examen oftalmológico anual y usar gafas o lentes correctoras para mejorar la agudeza visual. Las gafas con cristales oscuros pueden ser necesarias para aliviar la fotofobia. Puede realizarse cirugía para el estrabismo por razones funcionales o cosméticas. La protección de la luz solar es imprescindible y los pacientes deben cubrirse y usar protector solar en la piel expuesta para evitar quemaduras y reducir el riesgo de cáncer de piel. También se deben realizar exámenes cutáneos anuales para poder identificar cualquier lesión pre-maligna o maligna.

El OCA1B no es potencialmente mortal y permanece estable después de la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto importante en la vida diaria del paciente.