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Enfermedad de Sandhoff

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Sandhoff es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2, que se caracteriza por una degeneración del sistema nervioso central.

ORPHA:796

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E75.0
  • OMIM: 268800
  • UMLS: C0036161
  • MeSH: D012497
  • GARD: 2521  7604
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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