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Síndrome 47,XYY

Definición de la enfermedad

Es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la que los varones tienen un cromosoma Y adicional. Se caracteriza clínicamente por talla alta que es patente desde la infancia, macrocefalia, rasgos faciales característicos (leve hipertelorismo ocular, orejas de baja implantación, región malar ligeramente aplanada), retraso en el habla, mayor riesgo de problemas sociales y emocionales, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastorno del espectro autista.

ORPHA:8

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Disomía Y
    • Síndrome XYY
    • Síndrome de doble Y
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q98.5
  • CIE-11: LD52.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0043379  C3266843
  • MeSH: C535317  D014997
  • GARD: 5674
  • MedDRA: 10056894

Información detallada

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