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Enfermedad de Stargardt

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Stargardt, también conocida como Stargardt 1 (STGD1), es una forma autosómica recesiva de distrofia retiniana que, por lo general, se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión central asociada a la presencia de un moteado macular y perimacular irregular blanco-amarillento en el fondo de ojo, así como una lesión atrófica macular central con aspecto de ''bronce golpeado''.

ORPHA:827

  • Sinónimos:
    • Fundus flavimaculatus
    • Stargardt 1
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 248200  600110  603786
  • UMLS: C0271093  C1855465
  • MeSH: -
  • GARD: 181
  • MedDRA: 10062766

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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