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Microtia

Definición de la enfermedad

Es una malformación congénita del oído externo, visto más frecuentemente en varones, que se produce esporádicamente o es heredado, que se caracteriza por aurículas pequeñas y de forma anormal unilaterales (79-93% de los casos, 60% de los cuales afecta a la oreja derecha) o bilaterales, y que a menudo se asocia con atresia o estenosis del conducto auditivo, trastornos de déficit de atención y retraso en el desarrollo del lenguaje. La variación del tamaño de la aurícula oscila desde el grado I, donde la aurícula es ligeramente más pequeña de lo normal, al grado IV, también conocido como anotia, donde hay una ausencia completa del oído externo y del conducto auditivo.

ORPHA:83463

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q17.2
  • OMIM: 128800  600674
  • UMLS: C0152423
  • MeSH: C537772
  • GARD: -
  • MedDRA: 10027555

Información detallada

Artículo para profesionales

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