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La prevalencia del SS todavía es desconocida, pero hasta la fecha se han registrado más de 300 casos en todo el mundo. Las mujeres jóvenes (de 20 a 40 años) son las más afectadas (relación 3,5:1).

La edad de inicio de la enfermedad varía entre los 8 y los 72 años (la edad media es de 32 años). Clínicamente, el SS consiste en la tríada encefalopatía y/o disfunción focal del SNC, BRAO y SNHL. No obstante, es raro encontrar los tres componentes a la vez en la presentación inicial de la enfermedad. A menudo, el SS viene precedido por cefalea (migrañosa o constante). La encelopatía se caracteriza por pérdida de memoria, confusión, desorientación, trastornos de comportamiento, cambios de personalidad y psicosis. Los signos focales del SNC incluyen ataxia, deficiencias motoras y sensoriales, disartria y disfunción oculomotora. La afectación óptica comprende escotoma y distorsión visual. También se pueden producir BRAO en la periferia y no provocar déficits clínicos. La pérdida de audición, normalmente en las frecuencias de bajas a medias, puede estar asociada a acúfeno bullicioso y vértigo. Ocasionalmente se pueden observar mialgias y/o artralgias así como disfunción urinaria. En función de la evolución clínica, se ha sugerido una clasificación en tres formas principales: monocíclica (enfermedad fluctuante que se autolimita tras un período máximo de 2 años y no recidiva), policíclica (recaídas que siguen durante un período de más de 2 años) y crónica-continua.

Se desconoce su etiología, aunque se cree que se trata de un proceso autoinmune que provoca la inflamación y oclusión de las arteriolas precapilares del cerebro, la retina y el oído interno.

El diagnóstico del SS incluye estudios de resonancia magnética nuclear que muestren lesiones características circunscritas a las fibras centrales del cuerpo calloso (lesiones con aspecto de bola de nieve). A menudo se observan lesiones periventriculares y afectación del cerebelo, el tronco encefálico y los núcleos profundos de sustancia gris. Los resultados de las angiografías retinianas con fluoresceína revelan BRAO y pérdidas de fluoresceína. Los análisis de audiometría ponen de manifiesto SNHL unilateral o bilateral. Los análisis del líquido cefalorraquídeo muestran a menudo pleocitosis leve y aumento proteico moderado, mientras que son infrecuentes las bandas oligoclonales. El impacto del diagnóstico mediante autoanticuerpos es actualmente objeto de investigación.

El diagnóstico diferencial incluye a las enfermedades desmielinizantes e inflamatorias del SNC (como esclerosis múltiple, encefalitis aguda diseminada, neuromielitis óptica (enfermedad de Devic); ver estos términos), otras enfermedades del SNC (enfermedad de Menière (ver este término)), infecciones, neoplasias, trastornos psicóticos, enfermedad cerebrovascular y la oclusión aislada de ramas arteriales retinianas) y enfermedades autoinmunes (encefalitis límbica, síndrome de Cogan, enfermedad de Eales, enfermedad autoinmune del oído interno, poliarteritis nodosa, granulomatosis de Wegener, síndrome de Churg-Strauss, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido, síndrome de Sjögren y enfermedad de Behçet; ver estos términos).

No existen estrategias de tratamiento basadas en la evidencia. El tratamiento empírico consta de terapia inmunosupresora multimodal agresiva en el periodo agudo, con altas dosis de corticosteroides, ciclofosfamida, metotrexato, azatioprina y/o micofenolato de mofetilo, e inmunoglobulinas intravenosas. Después del periodo agudo, el tratamiento se continúa con una lenta reducción de los corticosteroides. En casos resistentes al tratamiento pueden resultar útiles fármacos alternativos como rituximab, etanercept o ciclosporina A. Para los pacientes con pérdida importante de audición puede ser útil un implante coclear. Se recomiendan empíricamente los antiagregantes plaquetarios.

La enfermedad normalmente es autolimitada y a menudo se estabiliza entre los 2 y los 4 años, pero con frecuencia provoca déficits cognitivos, visuales y auditivos. Se pueden producir recaídas tardías y también una evolución crónica progresiva.