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La prevalencia exacta es desconocida pero se ha estimado que la incidencia anual al nacimiento de la BT sintomática es de 1/100.000 en la población mundial. La enfermedad se describió inicialmente en la cuenca del Mediterráneo pero las formas graves de BT se presentan con frecuencia en todo el Oriente Medio, el Sudeste Asiático, la India y China. Las migraciones de población han contribuido a la distribución global de la enfermedad.

Se han descrito tres formas principales de BT (menor, intermedia y mayor; consulte estos términos). 1) La talasemia menor (BT-menor, rasgo de BT) es la forma heterocigota y generalmente es asintomática. 2) La talasemia mayor (anemia de Cooley; BT-mayor) es la forma homocigota y se asocia con esplenomegalia y anemia microcítica e hipocrómica resultante de la diseritropoyesis y la hemólisis. El inicio generalmente se produce entre los 6-24 meses de edad. Ante una anemia grave requiere transfusiones regulares para mantener los niveles de Hb por encima del rango de 90-100 g/L y para permitir la actividad normal. La transfusión a largo plazo de concentrados de hematíes produce una sobrecarga de hierro que pone en peligro el pronóstico vital (principalmente debido a la afectación cardíaca) y causa una morbilidad significativa (debido al depósito de hierro endocrino y hepático). 3) La talasemia intermedia (BTI), en la que la anemia es menos grave y que es diagnosticada a edades más avanzadas en comparación con la BT mayor. Los afectados por la BTI pueden o no requerir transfusiones ocasionales. Los principales rasgos clínicos que pueden complicar el curso de la BTI son el hiperesplenismo, la colelitiasis, la hematopoyesis extramedular, las complicaciones trombóticas y la sobrecarga progresiva de hierro. Otras formas incluyen la BT asociada con anomalías de la Hb (HbE - beta-talasemia que resulta en BTI o menos frecuentemente BT-mayor, HbC-beta talasemia, delta-beta-talasemia y persistencia hereditaria de Hb fetal con BT que da como resultado manifestaciones inconstantes de BTI; consulte estos términos). También se han descrito formas autosómicas dominantes poco frecuentes (beta-talasemia dominante; consulte este término). En raras ocasiones, el rasgo de BT se asocia con tricotiodistrofia o trombocitopenia ligada al X (consulte estos términos).

El diagnóstico de la anemia BT se basa en el análisis de la Hb por electroforesis o HPLC. En la BT-mayor, la HbA está ausente o considerablemente reducida y predomina la HbF. En la BT-menor, los niveles de HbA2 están aumentados y los niveles de Hb generalmente son de normales a bajos con microcitosis e hipocromía.

La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado alrededor de 200 mutaciones (B0 o B+). Se recomienda el asesoramiento genético para permitir a las parejas de riesgo una elección informada entre las opciones disponibles, incluyendo el diagnóstico prenatal.

Hay dos opciones terapéuticas principales para la BT. 1) La combinación de transfusiones regulares y terapia de quelación del hierro con administración temprana y regular de deferoxamina parenteral ha conllevado un incremento de la supervivencia durante los últimos 40 años. La disponibilidad de nuevos quelantes del hierro orales y la monitorización de la sobrecarga de hierro cardíaco mediante resonancia magnética (RM) han resultado en una mejora clínica adicional que está siendo evaluada en la actualidad para determinar su impacto en la morbilidad y mortalidad. En 2006, el deferasirox, un quelante de hierro de dosis diaria única administrado por vía oral, obtuvo la autorización de comercialización en la UE como medicamento huérfano para el tratamiento de primera línea de la sobrecarga de hierro relacionada con la BT. La autorización de comercialización de la deferiprona, otro quelante del hierro activo por vía oral, particularmente efectivo en la eliminación del hierro del corazón, se restringe a los casos en los que el tratamiento con deferoxamina fracasa o está contraindicado. 2) El trasplante de células madre hematopoyéticas es el tratamiento curativo para la BT mayor: los resultados son muy favorables para los niños que cuentan con un donante familiar con un HLA idéntico. Recientemente, un primer afectado fue tratado con éxito con terapia génica.

El pronóstico depende de la gravedad de la condición pero, por lo general, es favorable, especialmente si se proporciona un tratamiento adecuado.