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Síndrome de hipomielinización-catarata congénita
Definición de la enfermedad
La hipomielinización –catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos primeros meses de vida, retraso psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado.
ORPHA:85163
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
El síndrome se ha descrito en 10 niños de cinco familias diferentes.
Descripción clínica
También se ha informado de debilidad progresiva en los músculos en las extremidades inferiores.
Etiología
La degeneración neurológica progresiva esta causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico. El síndrome está causado por mutaciones en hyccin, una proteína de la membrana nuclear identificada recientemente que está codificada por el gen FAM126A (7p15.3).
Consejo genético
Se trasmite de manera autosómica recesiva.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2011) - Expert Rev Neurother
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021) - GeneReviews
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