Orphanet: Disespondiloencondromatosis
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Disespondiloencondromatosis

Definición de la enfermedad

Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por anisospondilia y encondromas múltiples en las vértebras y en la porción metafisaria y diafisaria de los huesos tubulares largos, que conduce a cifoescoliosis y asimetría de las extremidades inferiores.

ORPHA:85198

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q78.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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