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Disespondiloencondromatosis
Definición de la enfermedad
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por anisospondilia y encondromas múltiples en las vértebras y en la porción metafisaria y diafisaria de los huesos tubulares largos, que conduce a cifoescoliosis y asimetría de las extremidades inferiores.
ORPHA:85198
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate o No aplicable
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
- CIE-10: Q78.4
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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