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Se estima que la prevalencia de las formas primarias (no ligadas a una cirrosis o a un tumor) es de entre 1 y 9/100.000. Puede manifestarse a cualquier edad.

La trombosis aguda puede ser asintomática, o manifestarse mediante dolores abdominales, fiebre, un síndrome de isquemia intestinal (íleo, sangrado rectal, ascitis) y, en ocasiones, mediante una necrosis intestinal (manifestada como peritonitis y fallo multiorgánico) si el tratamiento se retrasa. La trombosis crónica está asociada a un cavernoma que resulta en una hipertensión portal. La TVP puede descubrirse de forma fortuita por un hiperesplenismo o unas varices intestinales. La hemorragia por ruptura de estas varices es la mayor complicación que puede darse. La colangiopatía portal (debido a la compresión biliar por el cavernoma) puede conllevar, aunque en muy raras ocasiones, cálculos o colestasis.

Las causas más frecuentes de la TVP son la cirrosis avanzada y los tumores malignos en el adulto, y una onfalitis neonatal o una canulación de la vena umbilical en los niños. En ausencia de tumor y de cirrosis avanzada, la trombosis puede ser causada por una inflamación de localización intraabdominal, o por un estado protrombótico general causado por: un síndrome mieloproliferativo (25% de los casos), mutaciones G20210A en el gen del factor II (protrombina) (10% de casos), síndrome antifosfolípido, deficiencias de antitrombina, proteína C, proteína S o factor V de Leiden. En general, varias de estas causas están asociadas.

El diagnóstico de la trombosis portal reciente o del cavernoma portal es fácil de establecer mediante técnicas de imagen no invasivas: ecografía Doppler y tomodensitometría. La RM es muy útil para el diagnóstico de colangiopatía portal. Es indispensable la búsqueda de causas locales y generales.

El diagnóstico diferencial debe incluir el resto de causas de dolor abdominal (con o sin fiebre) para la TVP aguda, y todas las causas de hipertensión portal sin insuficiencia hepática para la TVP crónica.

Aunque algunas causas son hereditarias, la TVP no es transmisible. Debe proponerse consejo genético a los pacientes con una predisposición hereditaria a la trombosis.

El tratamiento de la TVP aguda incluye la administración de anticoagulantes (de 3 a 6 meses) y el tratamiento de las causas subyacentes. En un 10-40% de los casos, se restaura la permeabilidad tras el tratamiento. Pueden ser necesarias una laparotomía exploratoria y una resección intestinal en caso de necrosis intestinal. En la TVP crónica, la hipertensión portal es tratada con el mismo protocolo que el establecido para la cirrosis. Si el manejo de la hipertensión portal es satisfactorio, se recomienda una terapia anticoagulante de larga duración a los pacientes en un estado protrombótico permanente o en caso de extensión de la vena mesentérica superior.

Para los pacientes con un diagnóstico temprano y un tratamiento adaptado, el pronóstico es bueno aunque varía dependiendo de las condiciones asociadas y de la edad de aparición.