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Amiloidosis AGel

Definición de la enfermedad

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por una tríada de hallazgos oftalmológicos, neurológicos y dermatológicos debidos al depósito de fibrillas amiloides de gelsolina en estos tejidos. Las manifestaciones clínicas incluyen distrofia corneal reticular, neuropatía craneal que afecta especialmente al nervio facial, síntomas bulbares, cutis laxa, aumento de la fragilidad cutánea y, con menor frecuencia, neuropatía periférica e insuficiencia renal.

ORPHA:85448

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Amiloidosis familiar tipo finlandés
    • Amiloidosis hereditaria tipo finlandés
    • Amiloidosis por gelsolina
    • Polineuropatía amiloide familiar tipo IV
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: E85.1
  • OMIM: 105120
  • UMLS: C0936273
  • MeSH: -
  • GARD: 2339
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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