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Aplasia/hipoplasia de rótula

Definición de la enfermedad

La aplasia/hipoplasia de rótula aislada es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que se caracteriza por la ausencia congénita o por la reducción marcada del hueso rotular. Tan solo ha sido descrita en unas pocas familias hasta la fecha.

ORPHA:86789

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • PTLAH
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q74.1
  • OMIM: 168860
  • UMLS: C1868577
  • MeSH: C535568
  • GARD: 8709
  • MedDRA: -
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