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Síndrome de Apert

Definición de la enfermedad

El síndrome de Apert (AS) es una forma frecuente de acrocefalosindactilia (consulte este término), un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis (consulte este término), hipoplasia del tercio medio facial y anomalías de dedos de las manos y pies con/sin sindactilia.

ORPHA:87

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ACS 1
    • Acrocefalosindactilia tipo 1
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 101200
  • UMLS: C0001193  C1510455
  • MeSH: D000168
  • GARD: 5833
  • MedDRA: 10002943

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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