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Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva K14

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollar simple autosómica recesiva (EBS-AR) es un subtipo basal de la epidermólisis ampollar simple (EBS, consulte este término) que se caracteriza por ampollas generalizadas o, menos frecuentemente, de localización acral.

ORPHA:89838

  • Sinónimos:
    • EBS autosómica recesiva K14
    • EBS autosómica recesiva asociada a KRT14
    • EBS-AR KRT14
    • Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva asociada a KRT14
    • Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva K14
    • Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva asociada a KRT14
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.0
  • OMIM: 601001
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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