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Síndrome de Walker-Warburg

Definición de la enfermedad

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es una forma poco común de distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales y oculares. El WWS presenta una distribución mundial.

ORPHA:899

  • Sinónimos:
    • Hidrocefalia - agiria - displasia retiniana
    • Síndrome HARD
    • Síndrome de hidrocefalia - agiria - displasia retiniana
    • WWS
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 236670  253280  253800  613150  613153  613154  614643  614830  615041  615181  615249  615287  616538
  • UMLS: C0265221
  • MeSH: D058494
  • GARD: 2599
  • MedDRA: -
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