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Es el menos común de todos los tipos recesivos del síndrome de Bartter.

El síndrome de Bartter infantil con sordera es un tipo grave de síndrome de Bartter que se manifiesta prenatalmente con polihidramnios materno (debido a la poliuria fetal) que, por lo general, es evidente al final del segundo trimestre, lo que a menudo provoca parto prematuro y prematuridad. Los pacientes postnatales presentan poliuria, isostenuria / hipostenuria y tienen un elevado riesgo de deshidratación, hipotensión hipovolémica y shock. Los afectados padecen sordera neurosensorial completa. Se observa vómitos recurrentes, calambres musculares, espasmos y retraso de crecimiento. La progresión a insuficiencia renal es frecuente. También se ha descrito alcalosis hipopotasémica, hipomagnesemia, hiperprostaglandinuria E e hipocloremia (la hipercalciuria es solo transitoria).

El síndrome de Bartter infantil con sordera está causado por un defecto en el transporte de cloro en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y en el túbulo contorneado distal como consecuencia de mutaciones inactivantes del gen BSND (1p32.3) que codifica la proteína barttina (síndrome de Bartter tipo 4A), requerida para la ubicación y función apropiada de los canales de cloro Ka y Kb dependientes de voltaje de la membrana basolateral (ClCKa y ClCKb). Además de las mutaciones de la barttina, el síndrome de Bartter infantil con sordera puede estar causado por mutaciones digénicas (CLCKA y CLCKB 1p36) que inactivan los 4 alelos de los 2 genes (o síndrome de Bartter tipo 4B). CLCKa se expresa altamente en el oído interno y contribuye a mantener una concentración elevada de iones potasio en la endolinfa, necesaria para la audición normal, siendo la interrupción de esta función lo que conduce a la sordera nerviosa.

La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.