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Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2

Definición de la enfermedad

Es un espectro de trastornos del tejido conectivo caracterizados por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con un retraso en el crecimiento y el desarrollo, así como por anomalías esqueléticas. El espectro abarca desde pacientes con el clásico ARCL2 (ARCL, tipo Debré) hasta pacientes con una forma leve de la enfermedad, el síndrome de la piel arrugada (WSS; por sus siglas en inglés).

ORPHA:90350

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • ARCL2
    • Cutis laxa con laxitud articular y retraso del desarrollo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0432337
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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