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Síndrome de córnea frágil

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares graves debidas a un adelgazamiento y fragilidad corneal extrema acompañadas de ruptura, en ausencia de un traumatismo importante, que a menudo resulta en ceguera irreversible. Las manifestaciones extra-oculares comprenden pérdida auditiva, displasia del desarrollo de la cadera e hipermovilidad articular.

ORPHA:90354

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SED VIB
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q79.6
  • CIE-11: LD28.1Y
  • OMIM: 229200  614170
  • UMLS: C0268344
  • MeSH: -
  • GARD: 1019
  • MedDRA: -

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Información detallada

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FSMR : producido/avalado por PSMR(s)

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