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Panhipopituitarismo no adquirido

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad hipofisaria genética poco frecuente caracterizada por una deficiencia variable de todas las hormonas producidas en el lóbulo anterior de la hipófisis. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotiroidismo, hipogonadismo, retraso del crecimiento y talla baja e insuficiencia suprarrenal secundaria. La edad de presentación es variable. Por lo general, los signos y síntomas se desarrollan gradualmente y la pérdida de las diferentes hormonas suele ocurrir de manera secuencial.

ORPHA:90695

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Panhipopituitarismo genético
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Recesivo ligado al X o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E23.0
  • OMIM: 262600  312000
  • UMLS: C0242343
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10033662

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