x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa

Definición de la enfermedad

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (CAH 21-OHD clásica) es la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, consulte este término), caracterizada por las formas virilizante simple o perdedora de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal y que se presenta con deshidratación, hipoglucemia durante el periodo neonatal (potencialmente mortal si no se trata) e hiperandrogenia.

ORPHA:90794

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CAH 21-OHD clásica
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: E25.0
  • OMIM: 201910
  • UMLS: C2936858
  • MeSH: -
  • GARD: 12665
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento