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Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual debido a una reducción de la actividad 17,20-liasa que afecta a individuos con un cariotipo 46, XY. Está caracterizado por la presencia de genitales externos ambiguos, incluyendo micropene, hipospadias perineales, escroto bífido, criptorquidia y bolsa vaginal ciega. La presión arterial y los niveles de electrolitos son normales, mientras que los estudios hormonales muestran niveles de cortisol normales, tanto basales como estimulados, y disminución de los niveles de andrógenos, tanto basales como estimulados.

ORPHA:90796

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ADS 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
    • Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E29.1
  • OMIM: 202110
  • UMLS: C0268285
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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