x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual debido a una reducción de la actividad 17,20-liasa que afecta a individuos con un cariotipo 46, XY. Está caracterizado por la presencia de genitales externos ambiguos, incluyendo micropene, hipospadias perineales, escroto bífido, criptorquidia y bolsa vaginal ciega. La presión arterial y los niveles de electrolitos son normales, mientras que los estudios hormonales muestran niveles de cortisol normales, tanto basales como estimulados, y disminución de los niveles de andrógenos, tanto basales como estimulados.

ORPHA:90796

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ADS 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
    • Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E29.1
  • OMIM: 202110
  • UMLS: C0268285
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento