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Angioedema adquirido
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la aparición recurrente y transitoria de edemas subcutáneos y/o submucosos que provocan inflamación y/o dolor abdominal debido a la deficiencia adquirida de inhibidor C1 (C1-INH).
ORPHA:91385
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos:
- Angioedema adquirido inducido por bradiquinina
- Angioedema adquirido no inducido por histamina
- Deficiencia adquirida de inhibidor C1
- Edema angioneurótico adquirido
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: No aplicable
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: T78.3
- ICD-11: 4A00.15
- OMIM: 300909
- UMLS: C2931758
- MeSH: C538173
- GARD: 8605
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida. Esta enfermedad suele debutar después de los 50 años.
Descripción clínica
Los pacientes presentan edemas blanquecinos, bien delimitados y no pruriginosos, que permanecen durante un periodo de 48 a 72 horas y que reaparecen con una frecuencia variable. Los edemas pueden afectar al aparato digestivo, ocasionando un cuadro clínico similar al del síndrome de oclusión intestinal, en ocasiones asociado a ascitis y shock hipovolémico. El edema laríngeo puede suponer una amenaza para la vida del paciente, con un riesgo de muerte del 25% de los casos si no se instaura el tratamiento apropiado. Los procedimientos dentales son un factor desencadenante del edema laríngeo. Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea.
Etiología
Los edemas están provocados por el aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos en respuesta a niveles elevados de bradicinina como resultado del déficit de C1-INH. El AEA tipo 1 (consulte este término) debido a un consumo excesivo de C1-INH, está asociado frecuentemente a síndromes linfoproliferativos, y a enfermedades autoinmunes que pueden manifestarse varios años después de los episodios iniciales del angioedema. El AEA tipo 2 (consulte este término) está asociado con la presencia de autoanticuerpos al C1-INH que neutralizan la actividad del C1-INH sin afectar a los niveles y que a menudo están asociados a disglobulinemias de origen desconocido. Hay también un forma de AEA que puede estar inducida por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona (angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona; consulte este término).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se establece basándose en datos clínicos, medición de la concentración de C4 y análisis cuantitativo y funcional de C1-INH. Los niveles de C1q son bajos en pacientes con AEA pero normales en pacientes con angioedema hereditario (consulte este término).
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir el síndrome de oclusión intestinal, el angioedema hereditario y el angioedema inducido por histamina (de origen alérgico o no alérgico) generalmente asociado con urticaria.
Manejo y tratamiento
El tratamiento de la enfermedad asociada debe permitir un control de los episodios e incrementar los niveles/función de C1-INH. En ausencia de enfermedad asociada, los tratamientos empleados para las formas hereditarias de angioedema pueden ser beneficiosos.
Pronóstico
Su pronóstico depende del riesgo de desarrollo de manifestaciones hematológicas. El rituximab puede ser un tratamiento alternativo en casos de AEA asociados con anticuerpos C1-INH.
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