Orphanet: Síndrome de Horner congénito
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Síndrome de Horner congénito

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por miosis pupilar relativa y blefaroptosis patente al nacimiento. Está causado por la interrupción de la inervación oculosimpática en cualquier punto a lo largo de la vía neural desde el hipotálamo hasta la órbita ocular. También pueden estar presentes otros síntomas tales como enoftalmos, anhidrosis facial, heterocromía del iris, congestión conjuntival, hipotonía transitoria y/o retraso de la dilatación pupilar. Se ha descrito asociación con traumatismo al nacer, neoplasias o malformaciones vasculares.

ORPHA:91413

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Claude-Bernard-Horner congénito
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: G90.2
  • OMIM: 143000
  • UMLS: C1840475
  • MeSH: -
  • GARD: 6670
  • MedDRA: -
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