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Síndrome de Aarskog-Scott

Definición de la enfermedad

El síndrome de Aarskog-Scott (SAA) es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por rasgos faciales peculiares, anomalías de las extremidades y de los genitales, y por estatura baja desproporcionada con acromelia.

ORPHA:915

  • Sinónimos:
    • Displasia faciogenital
    • Síndrome de Aarskog
    • Síndrome faciodigitogenital
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 100050  305400
  • UMLS: C0175701
  • MeSH: -
  • GARD: 4775
  • MedDRA: 10067148

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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