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Acilia nasal familiar

Definición de la enfermedad

La acilia nasal familiar es una enfermedad otorrinolaringológica rara de causa genética, caracterizada por morbilidad respiratoria debida a la falta de cilios en las células epiteliales del tracto respiratorio. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento con dificultad respiratoria, neumonía neonatal, disnea, atelectasia lobular y bronquiectasia. Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, la tos húmeda crónica y la sinusitis, la otitis y la rinitis crónicas son condiciones típicas que se presentan durante toda la vida.

ORPHA:922

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q30.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2254
  • MedDRA: -
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