Orphanet: Aqueiropodia
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Aqueiropodia

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del desarrollo extremadamente infrecuente caracterizado por amputación bilateral, congénita y completa de las extremidades distales (amputación de la epífisis distal del húmero, porción distal de la diáfisis tibial, aplasia del radio, cúbito, peroné) y aplasia de manos y pies (aplasia de huesos del carpo, metacarpiano, tarso, metatarsiano y falange). En raras ocasiones, se puede encontrar formación de hueso ectópico en el extremo distal del húmero. No se han descrito otras manifestaciones sistémicas y el trastorno sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

ORPHA:931

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q74.8
  • OMIM: 200500
  • UMLS: C0265559
  • MeSH: C536014
  • GARD: 376
  • MedDRA: -
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