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La prevalencia y la incidencia son desconocidas debido a la que muy variables y a los casos unilaterales asintomáticos. En Europa, la prevalencia al nacimiento se ha estimado en 1/2300. La aplasia/ hipoplasia/ displasia renal es la patología subyacente más frecuente en niños que requieren terapia de reemplazo renal (13,5%).

La displasia renal suele ser asintomática, aunque es posible detectar una apariencia renal anómala mediante la realización de una ecografía prenatal rutinaria o en una ecografía de estudio en en el caso de infecciones del tracto urinario (en niños) o de enfermedad renal (en niños y adultos). La gravedad de la displasia es variable, siendo la aplasia renal la situación extrema En los casos de aplasia renal unilateral, las consecuencias son similares a las del monorreno o riñón único funcionante, con un riesgo hipotético de desarrollar hipertensión y proteinuria, así como una insuficiencia renal en la edad adulta. En los casos de displasia renal bilateral, la enfermedad renal crónica y la insuficiencia renal aparecer durante la niñez. La displasia renal bilateral puede comprometer la función renal hasta tal punto que se observa oligohidramnios durante el embarazo, y asociación con la secuencia de Potter. En tales casos, los recién nacidos pueden fallecer poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria, mientras que los pacientes con función renal residual pueden desarrollar complicaciones asociadas a la enfermedad renal crónica: fallo de medro, retraso del crecimiento, anemia, hipertensión, proteinuria e insuficiencia renal.

La etiología de la displasia renal es multifactorial. Por lo general, puede ocurrir de forma aislada o como un parte integrante de numerosos síndromes raros, ya sea secundaria a una obstrucción urinaria prenatal o debido a un mal desarrollo primario de los tejidos nefrogénicos. Se ha descrito displasia renal aislada en familias con mutaciones en HNF1B (17q12). La penetrancia incompleta y la expresividad variable son muy comunes en las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT); por tanto, los genes implicados en síndromes multiorgánicos (como EYA1, GATA3, GREBI1L, PAX2, PBX1, SALL1, FRAS1, FREM2 y GRIP1) posiblemente conduzcan a un fenotipo renal aislado (displasia/ hipoplasia/ agenesia). Otras formas de displasia renal pueden estar causadas por fármacos embriotóxicos, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o desencadenantes de la programación fetal como la hipoxia o la diabetes mellitus.

El diagnóstico se basa en la ecografía, que muestra un riñón de apariencia anómala con diferenciación corticomedular ausente o mínima, con o sin quistes y ecogenicidad aumentada. Los riñones pueden ser de tamaño normal o reducido. La gammagrafía con el isótopo DMSA muestra una disminución de la captación renal del trazador, mientras que la histología evidencia conductos primitivos desorganizados rodeados de estroma mesenquimal En una minoría de casos, el análisis genético permite identificar variantes en alguno de los genes enumerados anteriormente.

El diagnóstico diferencial de un riñón anómalamente diferenciado en la ecografía incluye la hipoplasia renal, la enfermedad renal poliquística, las lesiones vasculares y el daño renal postinfeccioso. La displasia renal puede ocurrir como parte de síndromes reconocidos, como los síndromes de Kallmann, Bardet-Biedl, Beckwith-Wiedemann, diGeorge, Fraser, el coloboma renal, y el síndrome de ''quistes renales y diabetes ''.

El diagnóstico prenatal es posible a partir de la segunda mitad de la gestación. La condición es dinámica y puede evolucionar durante el embarazo y después del nacimiento; por lo tanto, es necesario realizar evaluaciones repetidas.

Las familias pueden beneficiarse del consejo genético en caso de que la displasia renal forme parte de un síndrome multiorgánico, en casos familiares o en casos bilaterales con enfermedad renal crónica. El riesgo de recurrencia en las familias puede ser elevado, pero la información disponible sigue siendo escasa.

Se recomienda evaluar la función renal residual de forma periódica. Debido a un mayor riesgo de hipertensión y/o proteinuria, está indicado realizar un seguimiento a largo plazo. En casos graves, puede ser necesaria la terapia renal sustitutiva.

Los lactantes con hipoplasia pulmonar presentan una mortalidad importante en el período neonatal. Los supervivientes pueden desarrollar enfermedad renal crónica en la infancia. En la displasia renal unilateral, el riesgo de presentar fallo renal en la infancia es mínimo, pero los pacientes pueden desarrollar hipertensión, proteinuria e insuficiencia renal en la edad adulta.