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Displasia tanatofórica tipo 2

Definición de la enfermedad

La displasia tanatofórica de tipo 2 (DT2) es una forma de DT (ver este término) caracterizada por micromelia, huesos largos rectos, macrocefalia, braquidactilia, costillas cortas y cráneo en forma de trébol (kleeblattschaedel).

ORPHA:93274

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Enanismo tanatofórico tipo 2
    • Síndrome de cráneo en hoja de trébol-displasia ósea micromélica
    • Síndrome de enanismo tanatofórico-cráneo en hoja de trébol
    • TD2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q77.1
  • OMIM: 156830  187601
  • UMLS: C1300257  C1834928
  • MeSH: -
  • GARD: 1402
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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