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Displasia epifisaria múltiple tipo 1

Definición de la enfermedad

Es una forma de displasia epifisaria múltiple caracterizada por talla normal o ligeramente baja, dolor en las caderas y/o rodillas, deformación progresiva de las extremidades y osteoartrosis de inicio precoz. Los hallazgos específicos incluyen una afectación más pronunciada de las articulaciones de la cadera y anomalías de la marcha, y una talla más baja en adultos. Esta displasia es alélica con la pseudoacondroplasia, con la que comparte características clínicas y radiológicas. La enfermedad sigue un patrón de transmisión autosómico dominante.

ORPHA:93308

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia poliepifisaria tipo 1
    • EDM1
    • MED1
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q77.3
  • OMIM: 132400
  • UMLS: C1838280
  • MeSH: C535501
  • GARD: 2180
  • MedDRA: -

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