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Displasia epifisaria múltiple tipo 5

Definición de la enfermedad

La displasia epifisaria múltiple tipo 5 es una displasia epifisaria múltiple caracterizada por un inicio temprano de dolor y rigidez (afectando rodillas y caderas), deformidad progresiva de las extremidades y osteoartritis precoz asociada con osificación irregular y tardía de las epífisis. Los rasgos específicos de la displasia epifisaria múltiple tipo 5 incluyen estatura normal y menor incidencia de anomalías de la marcha que en otros tipos. Las radiografías revelan irregularidades epifisarias y metafisarias. La displasia epifisaria múltiple tipo 5 sigue un modo de transmisión autosómico dominante.

ORPHA:93311

  • Sinónimos:
    • BHMED
    • Displasia micro-epifisaria hereditaria bilateral
    • Displasia poliepifisaria tipo 5
    • EDM5
    • MED5
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q77.3
  • OMIM: 607078
  • UMLS: C1846843
  • MeSH: C535505
  • GARD: 9794
  • MedDRA: -

Información detallada

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