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Displasia espondiloepimetafisaria con múltiples luxaciones

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia mediofacial, talla baja, laxitud articular generalizada, luxaciones articulares múltiples (con mayor frecuencia en rodillas y caderas), desalineación de las extremidades (genu valgo/varo) y malformación espinal progresiva (p. ej., cifosis / escoliosis). El estudio radiológico revela metacarpianos y metatarsianos delgados distintivos, así como pequeñas epífisis irregulares, irregularidades metafisarias con estriaciones verticales, cuellos femorales constreñidos y leve platiespondilia, entre otros.

ORPHA:93360

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo Hall
    • Displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples tipo Hall
    • SEMD-MD
    • SEMDJL2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q77.7
  • OMIM: 603546
  • UMLS: C1863732
  • MeSH: C535784
  • GARD: 9866
  • MedDRA: -

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