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Braquidactilia tipo C
Definición de la enfermedad
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por hipoplasia de las falanges medias de los dedos segundo, tercero y quinto de la mano, con una relativa preservación del cuarto dedo, así como hiperfalangia afectando con mayor frecuencia a los dedos 2 y 3, acortamiento del primer metacarpiano con pulgar corto y desviación cubital de los dedos 2 y 3. La gravedad de la malformación es altamente variable.
ORPHA:93384
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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