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Braquidactilia tipo C

Definición de la enfermedad

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por hipoplasia de las falanges medias de los dedos segundo, tercero y quinto de la mano, con una relativa preservación del cuarto dedo, así como hiperfalangia afectando con mayor frecuencia a los dedos 2 y 3, acortamiento del primer metacarpiano con pulgar corto y desviación cubital de los dedos 2 y 3. La gravedad de la malformación es altamente variable.

ORPHA:93384

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q73.8
  • OMIM: 113100
  • UMLS: C1300268  C1862103
  • MeSH: C537093
  • GARD: 986
  • MedDRA: -

Información detallada

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