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Braquidactilia tipo E

ORPHA:93387

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q73.8
  • OMIM: 113300  613382
  • UMLS: C0265312
  • MeSH: -
  • GARD: 987
  • MedDRA: -

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés



La braquidactilia tipo E (BDE) es una malformación congénita de los dedos caracterizada por un acortamiento variable de los metacarpianos, con una longitud de las falanges más o menos normal, aunque las falanges terminales suelen ser cortas. La BDE es muy rara. Ocasionalmente, los metatarsianos son algo cortos. La hiperextensibilidad de las articulaciones de las manos es un signo característico. Puede darse trirradio axial. Los individuos afectados pueden tener una estatura ligeramente baja. Se hereda como un rasgo autosómico dominante con expresividad variable.

- Última actualización: Mayo 2008

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