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Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave
ORPHA:935
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Displasia esquelética de extremedidades cortas con IDCG
- Displasia esquelética de extremidades cortas con SCID
- Síndrome de acondroplasia-IDCG
- Síndrome de acondroplasia-SCID
- Síndrome de acondroplasia-agammaglobulinemia tipo suizo
- Síndrome de acondroplasia-inmunodeficiencia combinada grave
- Síndrome de inmunodeficiencia-enanismo de extremidades cortas
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
- CIE-10: D82.2
- OMIM: 200900
- UMLS: C1860168 C2931087
- MeSH: C536020
- GARD: 2988 463
- MedDRA: -
Resumen
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