Orphanet: Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Púrpura trombocitopénica trombótica congénita

Definición de la enfermedad

La forma congénita de la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es mucho menos frecuente que su forma adquirida (PTT adquirida), representando el 5% de todos los casos. Hasta la fecha, se han descrito alrededor de 100 casos en todo el mundo y la incidencia anual se estima en menos de 1 / 1.000.000.

ORPHA:93583

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia congénita de ADAMTS-13
    • PTT congénita
    • PTT familiar
    • Síndrome de Upshaw-Schulman
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal, La edad adulta
  • CIE-10: M31.1
  • OMIM: 274150
  • UMLS: C1268935
  • MeSH: -
  • GARD: 9430
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento