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Xantinuria tipo I

Definición de la enfermedad

La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa hiperxantinemia con ácido úrico ausente o con niveles bajos, y xantinuria, lo que da lugar a urolitiasis, hematuria, cólico renal e infecciones del tracto urinario, mientras que algunos pacientes son asintomáticos y otros sufren de insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal.

ORPHA:93601

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de XDH
    • Deficiencia de XO
    • Deficiencia de XOR
    • Deficiencia de xantina deshidrogenasa
    • Deficiencia de xantina oxidasa
    • Deficiencia de xantina oxidorreductasa
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 278300
  • UMLS: C0268118
  • MeSH: -
  • GARD: 5621
  • MedDRA: -

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